丹麦莱顿所大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina刊出了一项兼职，他们分析了RPGR方面脑部疾病病患者的表型和临床过程，并确定了遗传和表型之间的方面性。
他们对74事例男性RPGR方面性脑部疾病病患者的病历来进行回顾。结果他们推测，患脑部色素变性人（RP）的病患者有52事例，占70％；患柱形疾病（COD）的有5事例，占7％；患锥形-杆状疾病（CORD）的病患者有17事例，占23％。中位随访时间为11.6年，之内为0-57.1年。脑部色素变性人（RP）病患者的症状发作的中位年长为5.0岁（之内0-14岁），患COD / CORD的病患者症状出现的年长为 23.0岁（之内0-60岁）。患RP和COD / CORD病患者在40岁时失明叛将（最佳矫正视力
因此，根据最佳矫正视力生存概叛将的分析数据集，笔记认为，针对RP病患者来进行RPGR方面脑部疾病的HIV的默许可视相对宽大。RPGR-ORF15等位基因与患COD / CORD方面，并且在RP中不具非常严重的表型。同时，笔记指出，高度近视是短时间内最佳矫正视力下降的几叛将考量。
原意中有：
Talib， M.， et al.， CLINICAL AND GENETIC CHARACTERISTICS OF MALE PATIENTS WITH RPGR-ASSOCIATED RETINAL DYSTROPHIES： A Long-Term Follow-up Study. Retina， 2018.
本文系下莱茵医学（MedSci）原创转译整理，刊出需许可！
相关新闻
相关问答
