先天普遍性乔氏区域性症( the blepharophimosis-ptosis-epicanthus in-versus syndrome，BPES)又称Komotosyndrome、瓦登道尔syndrome、先天普遍性前庭四联征、小前庭苞syndrome、小前庭苞小头等。医学表原是为前庭苞狭窄、逆向普遍性内眦赘皮、上前庭下垂和内眦远距四联征。该病由FAv von Ammon于1841年首先报导，J Komoto于1912年展开了全面具体地描述。
1921年，TJ Dimitry挖掘出其是一种常染色体显普遍性遗传病。此后，一些人才培养从业员对BPES的病因、遗传物质生物体类HG、确诊功能、医学特性、手绝技疗程时机与手绝技作律等问题展开了不断深入地研究者。原是数5年来的研究者进展作一研究报告。
1 BPES的生态学
BPES是一种常染色体显普遍性遗传病，较早在1995年，该癌症被挖掘出是由遗传物质座上3q23的FOXL2遗传物质生物体所致使。FOXL2遗传物质是2.7 kb大小的单皆显子遗传物质，其编码的FOXL2亚基包含由110分成的DNA转化复合物（forkhead复合物），以及由14个分成的羧酸骆驼末端，但羧酸骆驼末端的发挥作用，至今仍不清楚。
FOXL2遗传物质是最较早挖掘出的哺乳动物子宫并存的标记物，在的乳腺细胞中所红褐色较低度表示，在子宫实质细胞并存和未婚造就能力维持等不足之处有极为重要发挥作用。1976年，C Moraine等首次挖掘出了BPES与未婚不孕区域性症有关。而先天普遍性乔氏区域性症，根据其是否依赖于子宫较早衰分为两种类HG，IHG常指小前庭苞小头更是名未婚不孕区域性症和普遍性腺机能减退区域性症；ⅡHG常指有数小前庭苞小头，而子宫机能正常人。
近来研究者挖掘出，广泛其所用联合生物体检查作律可以检查出80%典HGBPES息肉中所的遗传物质缺点，其病毒性遗传物质定坐落3q23，候选遗传物质主要以外所在FOXL2，遗传物质内生物体占遗传物质缺点的80%，主要包含错义生物体、全无生物体、框移生物体和整码转变。
在各有不同人群的BPES息肉中所，已挖掘出100余种关于FOXL2的生物体，而几乎是在forkhead复合物再次发生的错义生物体。由forkhead复合物大概生物体而推发的多为轻HG的BPES，而关于复合物之皆的错义生物体则报导较再加。Haghighi等报导l事例再次发生在forkhead复合物之皆的错义生物体，并推发较重的BPES。
而全无生物体倾向于再次发生在羧酸骆驼末端的5′侧，如果生物体再次发生在forkhead复合物前而推发亚基缩减，就都会致使人工合成的正常人氨基酸含幅度减再加；研究者还挖掘出，所致羧酸骆驼末端前亚基含幅度减再加的生物体都会致使IHGBPES。值得一提的是的是，所致羧酸骆驼末端其会和再次发生在polyA之后的全无生物体原则上可所致IHGBPES，陈述polyA以及FOXL2亚基的C侧在子宫机能维持中所有较大的发挥作用。
研究者还证实，整码生物体所致羧酸骆驼末端延长都会致使ⅡHGBPES。最常见的是增加10个，再加数为多于或再加于10个。Fan等报导在l事例ⅡHGBPES的大家族中所，挖掘出了FOXL2遗传物质复制，所致羧酸骆驼末端增加到25个；l事例POF息肉，挖掘出其羧酸骆驼末端的尺寸为4个。
由此可见，93%的整码转变都都会所致FOXL2亚基的羧酸骆驼末端延长，这是FOXL2遗传物质最极为重要的生物体热点。Setty等研究者说明了，所致羧酸骆驼末端尺寸增加到24和26个的生物体是显普遍性遗传，而19个的生物体则是隐普遍性遗传，陈述FOXL2的生物体是致使BPES的确定普遍性因素。
近几年来，L′Hote等报导，在95%以上的HG颗粒细胞瘤的息肉中所，依赖于FOXL2(p．C134W)的生物体。Kim和Bae挖掘出，生物体HGFOXL2亚基在目的遗传物质的激活基因表示中所被检查到，它可以适度颗粒细胞的裂解、裂解和并存。这些挖掘出，完工后了对FOXL2遗传物质的研究者范围，但其生物体与其他癌症是否有密切联系，全面性考究。
2 医学表原是
一般正常人的前庭苞宽为30.0~34.0 mm，前庭苞较低度为10.0 ~12.5 mm，两内眦间距为30.0~36.0 mm，乔氏区域性症的高水平前庭苞尺寸一般
内眦赘皮一般分为四HG(S Duke-Eld-er，1964年；CC Johnson，1978年)，其中所前庭HG、前庭板HG、眉HG内眦赘皮原则上由上前庭肌肤的延伸而来，而逆向HG内眦赘皮即下前庭形内眦赘皮，又称为围住向内眦赘皮，是常指赘皮由下前庭肌肤经过内眦斜行向上延伸而成，通常是泌尿对称的。相当多上前庭下垂的息肉可伴发弱视，一般为泌尿弱视，其斜视者也多伴发弱视，并较低发飞轮无中生有，其差异有数学方律意义。
较为罕见的并发区域性症有更是名鼻泪管阻塞、生殖迟缓、智力障碍和小头小头。Shah等报导1事例BPES息肉，挖掘出其更是名有Axenfeld-Riegersyndrome、前房小头而致使青光眼。ChaWla等对BPES息肉的眶周展开了CT显像，所见证实其医学表原是最主要软该组织小头，并无深部的骨小头推移，因此,对医学手绝技疗程有一定的常指导意义。
3 该组织药理学研究者
BPES息肉最引人注意的两个体征为上前庭下垂和特性普遍性的逆向普遍性内眦赘皮。从药理学结构角度捕捉到，内眦腱与上前庭托腹是否依赖于某些异常而产生这两种体征，促使史家举动展开了研究者及追寻。
多年来以来，史家重视更是多的是关于内眦腱的解剖结构。Huang等首次报导了关于BPES息肉内眦腱的该组织学与超微结构的特点。研究者挖掘出，此类息肉的内眦腱由胶原纤维素、再加幅度弹普遍性纤维素以及恶普遍性肿瘤分成。其胶原纤维素结构紊乱，纤维素内层红褐色玻璃样变普遍性。捕捉到还挖掘出，在胶原纤维素里头的成纤维素细胞再次发生核固缩，致使成纤维素细胞的为数减再加。
所以说，BPES息肉的内眦赘皮本身就有先天普遍性生殖异常，其主要混合物的推移为胶原纤维素的变普遍性，削弱了热膨胀系数，使内眦腱长时长受牵拉而似乎很脆弱，这可能是所致内眦远距的极为重要状况。另一不足之处，Decock等首次对BPES息肉的托上前庭腹展开了MRI、药理学及该组织病理学不足之处的区域性研究者。
研究者挖掘出，所有患有BPES息肉的托上前庭腹后段原则上有结构极好的恶普遍性肿瘤纤维素，而这些恶普遍性肿瘤纤维素与正常人该组织对照相比较，其中所混杂有胶原该组织和再加幅度的脂肪变普遍性该组织，这些该组织与恶普遍性肿瘤纤维素相比较，其转子较差，陈述BPES息肉的托上前庭腹腹力较正常人人弱。因该组织骨骼的获得较困难，所以迄今为止对于该组织解剖不足之处的研究者较再加。
而BPES是多种小头更是名的眼前庭syndrome，其他因素也都会受到影响确诊原理，这就必须我们举动做出更是深入地研究者追寻。
4 关于手绝技时机的选取
BPES息肉由于上前庭下垂的状况，易出原是飞轮无中生有、斜视等。如果息肉的左眼极好，手绝技宜在学龄前展开；若为重度上前庭下垂而严重受到影响左眼的情况下，手绝技宜在3岁左右展开，否则可能都会推发弱视，对息肉所致更是重大的受到影响。因此，有史家论调晚期展开手绝技矫治。
但考虑息肉的成年人过小，手绝技难以配合，而且全身难以估计托上前庭腹的缩减幅度及前庭尘的位置，故有史家提议在14岁以后手绝技。对于手绝技时长的选取，有史家看来学龄前其所先牙科上前庭下垂，学龄后再；也眦赘皮牙科绝技。Li等持各有不同论据，看来如果
同类HG大相当多史家通常选取一并手绝技的作律疗程乔氏区域性症，即I期；也眦赘皮牙科绝技，半年后一并Ⅱ期上前庭下垂手绝技。但一并；也、皆眦手绝技，增加了高水平朝向的韧性，都会受到影响上前庭下垂的牙科效用。近几年来，Sebastid和Bhattacharjee等论调将2个或3个手绝技同时I期完成，尽幅度避免经多次手绝技带给息肉的精神上及经济负担，降到了极好的手绝技效用，同时花费了住院时长。
对于一并手绝技的疗程，任何乔氏区域性症的息肉原则上适用，但不是所有乔氏区域性症的息肉都适合I期手绝技翻修。Wu等提议，其所根据上前庭下垂的严重相对来决定各有不同的疗程方结构设计。若息肉自然睁眼时，上前庭遮住晶状体之比2.0 mm，则提议一并手绝技；若息肉上前庭遮住晶状体正好2.0 mm，可行I期手绝技，前庭苞可开大约4.0mm，效用极好。
Sebastia等看来，在I期手绝技过程中所，“Z”成形绝技牙科内眦赘皮并用钢丝白头结扎绝技，同先为盖脾脏额腹前轮绝技，是极为有效的，因为用钢丝白头结扎较其他缩减内眦腱的作律，对其转子更是大，确保了高水平朝向的韧性，能降到绝技后的恼火效用。
Taylor等推报导，I期手绝技中所缩减并固定内眦腱，对于变小内眦间距有显著效用。值得一提的是的是，相当多托倡用到I期手绝技的皆科医生往往只重视内眦赘皮及上前庭下垂整复绝技的I期完成，却忽略了这不可或缺两步前后顺序的极为重要普遍性，各种因素眼前庭的垂直和高水平尺寸的修改。
Huang等纠在手绝技过程中所，首先；也眦赘皮的牙科，然后离断内眦腱，其所有释放眼前庭间的韧性后，再牙科上前庭下垂，就此将两边的内眦腱缝至鼻背深脾脏并修改到最佳位置，效用恼火。所以，针对BPES的息肉，要根据其成年人大小、家长要求以及适其所证，选取是否一并手绝技，还是I期完成手绝技。
5 手绝技作律
一并或I期手绝技翻修疗程乔氏区域性症，包含内眦赘皮牙科、变小内眦间距及上前庭下垂整复绝技，其所当先为皆眦成形绝技。
5.1 内眦成形绝技疗程先天普遍性乔氏区域性症反之亦然内眦赘皮的内眦成形绝技结构设计较少，且相当多较为复杂。其经典绝技结构设计是Musta-de律，它是“Z”成形与“Y-V”成形绝技区域性而成的。
毕竟，Mus-ta-de律新设计复杂，圆锥庞杂，需在内眦狭窄区域内行数个微小皮小花错位集中于，分离范围广，该组织损伤大，操作难度较低，绝技后瘢痕值得一提的是。晚期也有史家使用矩形小花成形绝技，尤其适用于内眦间距很窄的息肉。另皆，还有单“Z”成形绝技、双“Z”成形绝技、“Y-V”成形绝技等一系列在此绝技结构设计一一新改良版绝技结构设计。
上述简述的传统内眦成形绝技原则上能降到牙科逆向普遍性内眦赘皮的效用，但新设计上原则上有垂直朝向的圆锥，绝技后瘢痕较值得一提的是。Sa等。26]在乔氏区域性症的疗程中所，针对逆向普遍性内眦赘皮有一新立论，并简述了一种“肌肤前轮重置律”的新作律，可以理解为平行纵缝转化下前庭辅助圆锥，尽幅度避免了内眦部垂直向的瘢痕逐步形成。
5.2皆眦成形绝技Li等看来，内眦赘皮牙科绝技后，高水平前庭苞尺寸仍小于22.0 mm，则其所该行皆眦成形绝技，以降到正常人的前庭苞尺寸。皆眦成形绝技有Von-Ammon律、Blascovics律和Fox律等绝技结构设计，而于浩等针对小前庭苞syndrome的息肉，使用皆眦开大的新作律，效用较恼火。该律主要是利用上前庭的旋转病灶小花及病灶延展普遍性来展开皆眦开大，并将上前庭的病灶小花集中于到一新皆眦部位。
其特性：
①一新皆眦为病灶覆盖，尽幅度避免了上下前庭创尘相对，大大地减再加了绝技后上下前庭粘连的风险；
②病灶延展普遍性好，经过其所有剥离后，可以极好地嵌入创面；
③手绝技结束时，遗留下均上前庭病灶创面无律完全嵌入，病灶也都会很快愈合，全无瘢痕；
④手绝技逐步形成的三角小花角度小，缝于新皆眦后，不想所致局部笨拙及病灶翘起的原是象，皆形极好；
⑤很多乔氏小头的息肉都都会伴有轻度的下前庭皆翻，本作律广泛其所用上前庭该组织而不是下前庭该组织展开集中于翻修，减再加了对下前庭的促使受到影响。
综上所述，本律恰当诸家且损伤小，效用清楚，适用于乔氏小头息肉的皆眦开大。
5.3上前庭下垂整复绝技 BPES的息肉因上前庭下垂而推发的严重左眼问题，都会对息肉所致更是大的受到影响。所以，对于该类息肉制订上前庭下垂牙科绝技是极为极为重要的。上前庭下垂整复绝技广泛其所用相当多的绝技结构设计有：上前庭托腹缩减绝技、盖脾脏额腹前轮绝技和额腹小花集中于前轮绝技。
根据息肉上前庭下垂的严重相对，选取合理的手绝技建议书。对于盖脾脏额腹前轮绝技，有类似普遍性质的黏合剂涂料可代替自身的盖脾脏行额腹前轮绝技，能降到清楚的绝技后效用。对于这两种作律，Sebastia等论调使用自体物前轮，因盖脾脏具有极好的韧普遍性确实前轮，相对比人工涂料，大大减再加了绝技后肿大、病毒等并发区域性症。
而Friedhofer等在文中所托到并论调用到的黏合剂前轮移植物，与自体盖脾脏相比较，特性是更是容易在前庭尘部的修改并能逐步形成更是加美观的重前庭线。经过长期随访，断言黏合剂前轮移植物对于小孩和都是安全的。另皆，此技绝技恰当易行，手绝技时长较宽，可尽幅度避免供区创面，而且黏合剂前轮移植物的转折角原则上圆润，埋入腹层，能减小病毒及异物翘起的概率。
虽然托上前庭腹缩减是非常难得的绝技结构设计，并且相符解剖生理和美容要求，但是，在前庭苞窄小syndrome息肉中所，由于大相当多为重度上前庭下垂，托上前庭腹生殖不良，腹力较差，因此，举动类息肉，我们无论如何论调使用额腹小花前轮绝技疗程，效用较佳。Song等在125事例BPES息肉中所用到额腹小花前轮绝技，效用原则上恼火。
BPES息肉表原是为逆向普遍性内眦赘皮、上前庭下垂，内眦间距过宽及前庭苞窄小四联征。对于该癌症的生态学研究者，史家们不断有一新挖掘出以及一新跃进。迄今为止，已经挖掘出多种生物体类HG及具体来说的遗传，但是，FOXL2遗传物质生物体是如何具体受到影响亚基表示并致使BPES的分子学功能，未必清楚。
遗传物质筛查对于成年人较小的未婚BPES息肉更是加极为重要，因为晚期疗程可能都会减再加子宫较早衰带来的灾难。此皆，遗传物质HG与遗传的关系，仍有较大的空间值得我们去追寻。
乔氏区域性症的疗程是一种复杂的区域性疗程，手绝技时长上我们无论如何论调晚期疗程，而I期或一并手绝技各有利弊，其所根据息肉的实际情况以及亲人的要求展开区域性评估选取；如此一来的手绝技疗程原则上有多种牙科作律，因此，我们在手绝技作律上多年来在不断改进，以图降到更是加美观以及清楚的，满足更是多息肉的需求。
本文作者：孙肇晟 邢新 杨超 徐苗
本文来自：《中所国美容神经学杂志》2014年9月第25卷第9期P561~563
编辑： 林利相关新闻
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